Genetika u laboratorijama i klinikama

Međutim, postoji posebna oblast genetike, odnosno medicine – klinička genetika, koja u fokus interesovanja stavlja dijagnostiku, prevenciju i lečenje genetskih bolesti, kao i njihov uticaj na planiranje porodice.

Klinički genetičari rade u bolnici, sa pacijentima obolelim od genetskih bolesti, ali su u isto vreme čvrsto povezani i sa laboratorijama u kojima se vrše dijagnostička genetska testiranja. Klinička genetika se deli na tri velike oblasti:

1) Za dečju medicinu je najznačajnija dismorfologija, koja se bavi onim što najčešće nazivamo sindromima. To su bolesti čija je glavna odlika prisustvo urođenih anomalija – bilo da su one spolja vidljive ili su u pitanju anomalije unutrašnjih organa. Nažalost, većina tih bolesti je praćena mentalnom ili fizičkom hendikepiranošću.

Najpoznatiji primer dismorfološkog sindroma je Daunov (Down) sindrom, kojeg karakterišu osobene crte lica, nizak rast, srčane mane i, ono što je najznačajnije za taj poremećaj, mentalna retardacija. Daunov sindrom je najčešći. Ali, postoji oko 4.500 drugih, ređih dismorfoloških sindroma, što kliničkom genetičaru zadaje velike muke prilikom postavljanja dijagnoze.

2) Druga velika oblast kliničke genetike je neurogenetika, sa oko 3.000 poznatih bolesti. I ovi pacijenti često imaju urođene anomalije različitih organa, ali ipak dominiraju neurološki problemi: naročito epilepsija, mentalna zaostalost i poremećaji motorike, odnosno pokreta i čvrstine tela.

3) U treću oblast spadaju sve grane kliničke genetike koje ne mogu da budu svrstane u prve dve velike oblasti. Reč je o brojnim genetskim bolestima koje nisu udružene sa urođenim anomalijama, već osoba uobičajenog spoljašnjeg izgleda oboljeva od nekog konkretnog problema – kao što je nasledno povišen holesterol i/ili trigliceridi, ili cistična fibroza, bolest pluća.

Na primeru navedenih bolesti, može da se vidi kako se genetske bolesti različito nasleđuju. Dok se familijarna hiperholesterolemija nasleđuje dominantno, vertikalno kroz porodično stablo, odnosno iz jedne u drugu generaciju, cistična fibroza se nasleđuje recesivno, horizontalno, što znači da zahvata više članova samo jedne generacije u porodici.

U treću oblast kliničke genetike spadaju i genetika nagluvosti i očnih bolesti, ali i dve grane genetike koje interesuju najširu populaciju, a to su reproduktivna genetika i genetika kancera. O njima, malo kasnije…

Etički i psihološki aspekti moderne kliničke genetike

Genetika, «nasleđivanje» bolesti ili prisustvo ma kakve hendikepiranosti u porodici, često se zataškava unutar porodice, naročito da bi se izbegla radoznalost okruženja. Zato su etički i psihološki aspekti genetske dijagnostike i savetovanja od velikog značaja.

Najvažnije od svega je da pacijent, odnosno njegova porodica budu svesni svojih prava: svako ima pravo da bude genetski informisan o svom problemu, ali i da ostane neinformisan. Prema tome, kada vas lekar specijalista uputi u genetsko savetovalište, možete slobodno reći da to ne želite. Svakako, to vam ne bih preporučio, ali jeste vaše neprikosnoveno pravo.

Posebnu pažnju obratite na prava vašeg deteta. Kada je genetsko testiranje značajno za njegovo lečenje i neposrednu budućnost, obavezno ga uradite. Međutim, ako je svrha testiranja provera da li je dete nosilac rizičnog gena, koji može da uzrokuje određenu bolest u starijem životnom dobu, ili možda tek kod detetovog potomstva – najpre dobro razmislite. Jer, to možete kasnije da prepustite detetu. Naime, u uzrastu od 16 godina ono ima pravo da samostalno donese takvu odluku.

Pravo na tajnost medicinske informacije postoji i u genetici, ali nije apsolutno. U vrlo retkim situacijama, klinički genetičar može takvu informaciju da podeli sa zainteresovanim članovima porodice. Naravno, takva situacija je izuzetak od pravila, a javlja se kada lekar proceni da korist po druge članove familije znatno premašuje pravo na privatnost. U preporukama međunarodne Komisije za humanu genetiku se savetuje lekaru genetičaru – koji se odluči na takav korak, da se prethodno konsultuje sa kolegama (ako je potrebno, i da odbrani svoju odluku pred nacionalnim Etičkim komitetom).

Kada doći u genetsko savetovalište?

Ako ste roditelji novorođenčeta ili odojčeta, nedoumice su najveće. Najčešći i opravdan razlog dolaska u genetsko savetovalište jeste jedna ili više urođenih anomalija kod deteta. Međutim, ako urođenih anomalija nema ili spolja nisu vidljive – genetsku, odnosno naslednu metaboličku bolest je teže prepoznati. Tada treba uočiti neki od sledećih problema: slabije napredovanje u telesnoj masi, usporen rast u dužinu i u obimu glavice, uporne poteškoće u hranjenju, hipotoniju (mlitavost), epileptičke napade, znakove usporenog mentalnog razvoja…

Imajte na umu jednostavne smernice za praćenje rasta i razvoja vašeg deteta:

• Porođajna masa mora da bude udvostručena u petom mesecu života i utrostručena krajem prve godine.
• Dete tokom prve godine života treba da poraste oko 25 centimetara.
• Većina odojčadi samostalno sedi sa sedam meseci, a prohodava između 12. i 15. meseca.
• Mentalni razvoj je najteže proceniti u ranom uzrastu. Odojče se glasno smeje otprilike oko četvrtog meseca, sa devet meseci se «igra žmurke», a sa 12 meseci uživa u bacanju predmeta i traženju da mu se vrate.

Decu predškolskog uzrasta u genetsko savetovalište najčešće dovodi usporen mentalni razvoj, a decu školskog uzrasta nizak rast i poremećaji polnog razvoja. Obično se detaljnom dijagnostikom otkriju i drugi, udruženi problemi.

Najčešći razlog za javljanje odraslih u genetsko savetovalište jeste «provlačenje» nekog zdravstvenog problema u familiji kroz više generacija, oboljevanje od retke očne, kožne ili neurološke bolesti, ili pojava bolesti u ranom životnom dobu kada se ona ne očekuje – na primer, rana nagluvost ili rana pojava maligne bolesti. Od posete genetskom savetovalištu, korist mogu da imaju i osobe kod kojih dijagnoza nekog problema nije postavljena nakon razumnog broja drugih konsultacija.

Čitav niz reproduktivnih problema dovodi u genetsko savetovalište buduće roditelje: planiranje potomstva u porodicama opterećenim naslednom bolešću, životna dob rizična za zdravlje potomstva, odnosno starost žene preko 35 i muškarca preko 45 godina, tri ili više spontanih pobačaja, patološki nalazi pri ultrazvučnom pregledu trudnica, visok rizik za oboljevanje ploda kod dabl ili tripl testa i slično.